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유전체 칼럼

[A unified genealogy of modern and ancient genomes]

‘10만년 전 고대인 등 3,600여개 유전체 데이터 활용,
역대 최대 규모의 인류족보 발표’

[사진설명] 고대와 현대의 인류 유전체 정보를 기반으로 시간과 공간에 따라 추론한 인류 가계도를 시각화함
각 선은 조상-후손 관계를 나타내며 선의 너비는 관계가 관찰된 횟수를, 선은 색깔은 관계를 관찰한 연도를 나타냄

역대 최대 규모의 인류 유전체 족보가 발표됐다.
영국 옥스퍼드대 빅데이터연구소(BDI)는 약 10만년 전 고대 인류부터 수십만명의 현대인의 게놈 데이터를 토대로 3,609개의 인간 유전체 샘플을 가계도로 구성하였고 이를 통해 2,700만명에 가까운 인류 단일 유전체 족보를 만들어낸 것이다.
이는 인류족보 완성본에 가깝다는 평가를 들으며 이번 인류 가계도를 통해 현대 인류가 아프리카에서 기원해 총 2억 4,563만 1,834회의 유전적 변이를 거쳤다는 사실이 확인됐다.

빅데이터연구소장 길 맥빈 교수 연구팀은 “지금까지 나온 인간 게놈 서열 자료를 통합해 가장 광범위한 유전자 가계도”를 만들어 이 결과를 국제학술지 Science를 통해 25일 발표했다.
연구 결과는 인류 진화 역사에 대한 이해는 물론 전 세계 개개인이 서로 어떻게 유전적으로 연결되어 있는지 밝히고 개인 맞춤형 질병원인과 치료법을 찾는 데 도움이 될 것으로 기대된다.

215개 종족 3,609개 유전체 샘플, 자체 개발한 알고리즘으로 통합분석

연구팀은 8개의 전 세계 인간 유전체 데이터 세트와 자체 개발 알고리즘을 적용한 인류 가계도를 그렸으며, 그 결과 8곳으로 흩어져 있던 2,695만명의 인류가 한 집안을 이루게 되었다. 이들은 총 2억 4,563만 1,834회의 변이를 겪었지만 유전적 연결성을 가진 것으로 분석됐다.

각기 다른 데이터베이스에 축적된 엄청난 양의 인간 유전체 연구 데이터들을 통합분석하는 것은 물론 서로 다른 유전체 샘플의 채취 및 분석, 고르지 않은 품질 등의 문제를 해결하는 것이 난제였다.

연구진은 ‘트리 시퀀스(tree sequence)’ 기법으로 최대 수백만개의 게놈을 결합ㆍ분석할 수 있는 알고리즘을 개발해 변이들의 계통 분석을 시도했다.
‘트리 시퀀스’란 유전자를 부모 중 한쪽으로부터 전달받는 것이 나무의 가지모양과 같다는 점에서 착안한 유전체 계통 추적 방법으로 나뭇가지 끝에서 시작해 가지들이 만나는 부분을 따라가며 뿌리를 찾아내는 방식이다.
이를 통해 3,609개의 현대 및 고대 인간 게놈 통합 트리 서열을 제시했고, 시뮬레이션과 경험적 분석을 통해 인간의 다양성과 진화의 특징을 밝히는 방법을 적용하며 유전적 변이가 처음 발생한 조상과 유전 영역을 연결해냈다.
특히 유전적 특징의 시간적, 지리적 변화를 분석한 결과 인류가 아프리카에서 등장한 것은 물론 유라시아로 이동 후 오세아니아 등 전 세계로 펴져 나가는 등 인류 진화 역사의 주요 사건들도 재현해냈다.
연구팀은 “유전체 데이터 품질이 점점 향상되고 있으며 현대 인류 개개인의 유전적 연관성을 밝히는 가계도를 만드는 것 또한 가능할 것으로 보인다”고 전망했다.

질병 유발 유전적 변이의 기원과 확산 추적... 다른 생물 유전체 가계도에도 적용가능

인류 가계도는 의학 연구에서도 활용이 가능할 것으로 기대된다. 특정 질병과 유전체 사이의 연관성을 파악함으로써 질병 유발 유전적 변이의 기원과 확산을 추적하는 등 의료유전학 분야에 특히 유용할 것으로 기대한다.

또한 연구팀은 개발한 알고리즘이 인간 외 다른 생물에도 적용 가능하다고 말했다. “지금은 연구 초점이 인간에 맞춰져 있지만, 박테리아에서 오랑우탄에 이르기까지 대부분 생물에도 이 방법을 적용할 수 있다”고 밝히며 “진화의 역사를 더욱 명확히 파악할 수 있을 것”이라고 말했다.

※ 원문 : Science, A Unified genealogy of modern and ancient genomes, 2022.2.25. ※ 논문출처 : https://www.science.org/doi/10.1126/science.abi8264 바로가기 ※ 기사출처 : https://www.dongascience.com/print.php?idx=52559 바로가기